Lupus eritematoso: si eredita?
Esiste una predisposizione genetica a sviluppare malattie immuno-reumatologiche, tra cui anche il lupus. Questo non significa però che avere parenti di primo grado colpiti determini con certezza il suo sviluppo.
Gentile dottore,
ho 30 anni e una madre e una nonna colpite da lupus eritematoso sistemico. Mi chiedo se mi attende la stessa sorte e se per me è sconsigliabile fare dei figli. Eventualmente, esiste qualche strategia preventiva? Ci sono esami che posso fare per capire se sono destinata a sviluppare la malattia?
Dottor Giorgio Serino
Gentilissima Paola, anche nel caso del lupus (LES), come di altre malattie autoimmuni, si può trasmettere ai familiari stretti (figli, fratelli, sorelle, nipoti primo grado) la “predisposizione” a svilupparlo. Ripeto “la predisposizione” cioè non necessariamente la malattia, a, diciamo, una sorta di vulnerabilità nei suoi confronti.
Le cause del LES non sono del tutto chiare e questo rende difficile agire pienamente sul piano della prevenzione. L’ipotesi è che si sviluppi per la combinazione di più fattori: la predisposizione genetica, appunto, l’assetto ormonale e l’ambiente.
In relazione agli ormoni si è ipotizzato che abbiano una relazione con la comparsa della malattia in quanto il Lupus è più frequente nelle donne che, per loro natura, vanno incontro a continue fluttuazioni ormonali e nel sangue hanno livelli di estrogeni molto più alti rispetto a quelli degli uomini. Non è comunque (almeno fino a ora) mai stata dimostrata la relazione diretta tra estrogeni e sviluppo del lupus. Si ritiene inoltre che fattori ambientali, per esempio, virus o agenti chimici (compresi gli inquinanti come lo smog) possano scatenare la malattia in chi è geneticamente predisposto. In realtà non è mai stato identificato un unico fattore ambientale, anche se l’attenzione è rivolta ai raggi ultravioletti, quindi all’esposizione prolungata al sole, alle infezioni (in particolare il virus della mononucleosi infettiva è stato più volte chiamato in causa), agli inquinanti e ai farmaci ( tra cui sulfamidici, alcuni diuretici, e altri antibiotici). Pare possano influire anche gli stress emotivi e la fatica fisica intensa. Il medico che ipotizza il LES valuta sintomi legati allo stato infiammatorio. L’infiammazione può colpire sia gli organi interni (i polmoni, per esempio) sia la pelle: in questo caso compaiono eruzioni. La diagnosi di LES non è comunque mai molto semplice perché i sintomi e i segni con cui si manifesta possono essere espressione anche di altre malattie, in più possono essere intermittenti e modificarsi nel tempo. Quando si sospetta il LES oltre a valutare i sintomi presenti si devono prescrivere anche alcuni esami di laboratorio, tenendo presente che non esiste un unico esame che permette di fare la diagnosi.
Nel suo caso, cara lettrice, ritengo sia opportuno che lei effettui fin da ora i seguenti esami del sangue: emocromo, ANA, anti-DNA.
ANA e anti-DNA ricercano la presenza nel sangue di “autoanticorpi”, cioè di anticorpi diretti contro costituenti delle cellule dell’organismo, in particolare contro il DNA. Questi anticorpi sono responsabili infatti di alcuni sintomi specifici del lupus. L’emocromo, invece, potrebbe evidenziare un ridotto numero di globuli bianchi e piastrine, che è una caratteristica frequente (anche se non esclusiva!) del LES. Con cordialità.
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