I disturbi della tiroide nei bambini

La malattia più frequente è l’ipotiroidismo congenito.

Tra le tiroiditi con gozzo, la più diffusa è la tiroidite di Hashimoto, che si manifesta soprattutto durante l’adolescenza in un rapporto femmine/maschi di 4 a1. La malattia si associa spesso alla celiachia e al diabete mellito di tipo 1.

I noduli tiroidei non sono frequenti nei bambini, ma vanno diagnosticati con attenzione perché quando compaiono sono più spesso maligni che benigni.

Anche l’ipertiroidismo può presentarsi in età pediatrica. Ecco quali sono i disturbi tiroidei più frequenti nei piccoli.

La maggior parte dei casi di ipertiroidismo tra bambini e adolescenti è dovuta alla malattia di Graves, peraltro rara. Non mancano però anche altre forme di iperattività della tiroide causate da altri disturbi.

L’ipotiroidismo congenito è presente fin dalla nascita. Colpisce circa un neonato su 3000-4000 e può essere permanente o transitorio.

Congenito permanente

In circa l’80-85% dei casi l’ipotiroidismo congenito permanente può essere conseguenza di un difetto nella formazione della tiroide, come mancato o ridotto sviluppo della ghiandola o ancora crescita in una sede anomala.

In una percentuale minore di casi (circa il 10%), l’ipotiroidismo è causato da difetti nella sintesi, secrezione e trasporto degli ormoni tiroidei dati da mutazioni genetiche.

In tutte queste condizioni la tiroide è in sede, spesso aumentata di volume, e dà origine al gozzo.

In casi ancora più rari, l’ipotiroidismo congenito può essere dovuto ad alterazioni ipotalamo-ipofisarie che regolano il funzionamento della tiroide.

Congenito transitorio

L’ipotiroidismo congenito transitorio si caratterizza per una rapida normalizzazione della funzione tiroidea nel giro di qualche settimana, anche senza farmaci.

A favorirlo, è la carenza di iodio, specie nei bambini nati prima del termine.

Anche l’eccesso di iodio, somministrato alla donna in gravidanza con mezzi di contrasto iodati o disinfettanti contenenti iodio, può accumularsi nella tiroide e causare un blocco nella sintesi degli ormoni tiroidei nel feto e nel neonato.

L’uso di farmaci antitiroidei da parte della futura mamma, necessari per curare forme di ipertiroidismo, può provocare ipotiroidismo transitorio e gozzo nel neonato.

Infine, anticorpi antirecettore del Tsh presenti nel sangue della mamma gravida (con malattia di Basedow o tiroidite autoimmune) possono bloccare la tiroide del neonato.

La diagnosi precoce

Oggi i casi di ipotiroidismo congenito riescono a essere individuati precocemente, attraverso programmi di screening che nel nostro Paese sono attivi da molti anni.

Lo screening neonatale tra il secondo e il quarto giorno di vita con dosaggio di Tsh e T4 permette una diagnosi precoce. I neonati positivi vengono richiamati da un centro di riferimento per ulteriori approfondimenti diagnostici.

I sintomi

I sintomi dell’ipotiroidismo congenito sono poco specifici, più frequenti e precoci nei bambini con assenza della tiroide o con blocco della sintesi degli ormoni tiroidei.

Nei primi giorni di vita si può avere un ittero (pelle gialla) che non si attenua come dovrebbe, pianto rauco, addome in tensione, difficoltà ad attaccarsi al seno, sonnolenza, pelle secca, stitichezza, bassa temperatura corporea.

Il piccolo può essere poco reattivo, piangere raramente, presentare scarso accrescimento e ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Alcune forme di ipotiroidismo congenito meno serie possono presentarsi con il gozzo e i sintomi dell’ipotiroidismo.

La cura

Grazie alla diagnosi precoce è possibile cominciare presto il trattamento con levotiroxina da assumere per bocca.

La cura tempestiva evita danni al sistema nervoso centrale e permette di adattare il dosaggio in base alla crescita.

Le tiroiditi sono la causa più frequente di gozzo nel bambino e nell’adolescente. La forma più diffusa è la tiroidite di Hashimoto, malattia autoimmune che si manifesta con l’infiltrazione di linfociti nella tiroide e con la comparsa di auto-anticorpi (anti-perossidasi e anti-tireoglobulina).

Può comparire nell’infanzia, ma di solito si manifesta dopo la pubertà, specialmente nelle ragazze.

I sintomi

C’è una fase iniziale di ipertiroidismo (con i sintomi tipici), seguita da un periodo di normale funzione tiroidea.

In seguito, i pazienti con tiroidite di Hashimoto possono sviluppare ipotiroidismo, e compaiono stanchezza, sensibilità al freddo, pelle secca, stitichezza, calo della crescita.

La diagnosi e la cura

Per fare la diagnosi occorrono l’ecografia e il dosaggio degli anticorpi anti-tiroidei.

Un terzo dei casi guarisce spontaneamente; in caso di ipotiroidismo si usa la levotiroxina. Se c’è ipertiroidismo sintomatico transitorio, è indicato l’uso di beta-bloccanti.

Colpisce più spesso le femmine con predisposizione genetica; è un disturbo autoimmune, spesso associato diabete di tipo 1, celiachia, malattia di Addison, artrite reumatoide.

All’inizio i sintomi possono essere poco evidenti; in genere, la malattia viene riconosciuta solo quando la tiroide è aumentata di volume con gozzo.

Successivamente compaiono i disturbi tipici dell’ipertiroidismo, come nervosismo, tachicardia, intolleranza al caldo, sudorazione, diarrea e calo di peso. Meno frequente rispetto agli adulti la sporgenza dei globi oculari.

Altre cause all’origine

L’ipertiroidismo dovuto a gozzo multinodulare tossico o a noduli singoli (adenomi benigni) è molto raro nei bambini. Forme transitorie si possono avere con la tiroidite di Hashimoto o in associazione a tiroiditi acute o subacute.

Qualche volta l’ipertiroidismo può essere dovuto a ingestione volontaria o involontaria di ormoni tiroidei esogeni come la levotiroxina, soprattutto in bambini sotto i 5 anni.

Anche in questi casi i bambini presentano i sintomi tipici, come nervosismo, irritabilità, difficoltà a riposare, disturbi nel comportamento scolastico e nella concentrazione, perdita di peso nonostante l’aumento dell’appetito, tremori, aumento della pressione arteriosa.

La diagnosi e la cura

La diagnosi si ottiene con il dosaggio degli ormoni tiroidei e con l’ecografia, oltre che con anamnesi e visita.

L’ipertiroidismo nei bambini si cura con i farmaci beta-bloccanti per attenuare gli effetti periferici degli ormoni tiroidei e con i farmaci antitiroidei, che inibiscono la sintesi degli ormoni.

In caso di insuccesso, si può scegliere la terapia chirurgica e quella radiometabolica.

Le possibilità di cura devono essere attentamente valutate perché i farmaci non sono privi di effetti collaterali, mentre l’intervento chirurgico e il trattamento con radioiodio sono procedure complesse, che vanno eseguite solo presso centri altamente specializzati.

Il gozzo può comparire in età pediatrica nella forma semplice (ossia diffusa) o nodulare. Un gozzo privo di noduli può evolvere verso una forma nodulare in età adulta. Nel bambino con gozzo ci può essere una familiarità per malattie della tiroide.

L’età più frequente in cui insorge è quella della pubertà, soprattutto nel sesso femminile. In alcuni casi il gozzo cala durante l’adolescenza, in altri può evolvere verso una forma multinodulare in età adulta.

Le cause

Se ci si trova in un’area ad alta endemia gozzigena, si potrà sospettare un gozzo da deficit di iodio, mentre se siamo in una zona non carente di iodio, in una ragazzina in pubertà, si potrà pensare a una tiroidite di Hashimoto.

Di fronte a un quadro di ipertiroidismo si potrà pensare a una malattia di Basedow o a una tiroidite acuta o subacuta.

Anche in età pediatrica e adolescenziale è possibile che si sviluppino noduli alla tiroide, singoli o multipli nella forma multinodulare.

Raramente ci può essere un singolo nodulo autonomo iperfunzionante ossia un adenoma tossico, che si associa a un quadro di ipertiroidismo; ci possono essere, però, noduli tumorali, anche se meno frequenti rispetto all’età adulta.

Purtroppo la percentuale di malignità in età pediatrica è più elevata, soprattutto nei noduli singoli e nel sesso maschile.

I sintomi

Elementi di sospetto per malignità di un nodulo sono la sua crescita rapida, la consistenza dura, l’aderenza ai tessuti circostanti, i sintomi da compressione della trachea con senso di soffocamento o dell’esofago con difficoltà a deglutire, la presenza di linfonodi del collo ingrossati, la pregressa esposizione a radiazioni sul collo, la familiarità positiva per tumore midollare della tiroide.

Gli esami diagnostici

La valutazione del Tsh e degli ormoni tiroidei serve a capire come funziona la tiroide del paziente con uno o più noduli (Tsh soppresso e ormoni tiroidei aumentati nell’adenoma tossico).

Valori aumentati di calcitonina suggeriscono la presenza di un particolare tumore maligno della tiroide (carcinoma midollare).

L’ecografia permette di definire il volume della ghiandola, la sua struttura, il numero dei noduli, il carattere dei loro margini (sfumati, regolari, mal definiti), le microcalcificazioni sospette di malignità e la vascolarizzazione al ecocolordoppler che, se è intensa all’interno del nodulo, è sospetta.

L’agoaspirato con ago sottile è fondamentale per la valutazione del nodulo isolato e nei noduli dominanti di un gozzo multinodulare. L’accuratezza diagnostica di questo esame è molto elevata.

La cura e la chirurgia

Il trattamento dei noduli tiroidei varia a seconda del tipo.

Nel nodulo autonomo tossico si può agire prima con i farmaci anti-tiroidei e, se non sono efficaci, successivamente ricorrere alla chirurgia.

In caso di noduli maligni, si deve procedere all’asportazione chirurgica della tiroide associata o meno all’asportazione dei linfonodi, seguita dalla terapia radiometabolica (specie se sono presenti metastasi o nel caso di recidiva) e da quella ormonale con levo-tiroxina (a dosaggi soppressivi in grado di inibire la secrezione di Tsh).

La prognosi dei tumori maligni della tiroide dipende dal tipo di tumore e dallo stadio della malattia al momento della diagnosi. Anche per questo tipo di tumori, più precoce è, migliore sarà la prognosi.