Trombocitemia e trombocitopenia
Tra le parti corpuscolate del sangue non solo i globuli rossi e i globuli bianchi, anche le piastrine possono essere soggette a malattie. Le patologie più comuni delle piastrine sono la trombocitemia e la trombocitopenia.
La trombocitemia
È una malattia delle cellule staminali del midollo osseo che porta a una produzione eccessiva di piastrine circolanti nel sangue e si caratterizza per un aumento del rischio di trombosi.
Ricordiamo che le piastrine sono piccoli frammenti cellulari, molto più piccoli di un globulo rosso, che normalmente servono per la coagulazione del sangue e contribuiscono a fermare il sanguinamento in caso di ferite. Le piastrine si chiamano anche trombociti , da cui il nome della malattia.
La trombocitemia fa parte di una famiglia di patologie che vengono definite neoplasie mieloproliferative croniche: ossia alterazioni che si verificano nelle cellule del midollo osseo (“mielo”) e che si manifestano con l’aumento della loro capacità di crescita fino a produrre più cellule mature della norma (in questo caso le piastrine).
I valori di riferimento
Per poter ipotizzare una diagnosi di trombocitemia, l’elemento fondamentale è una conta piastrinica elevata (superiore a 450.000 / millimetro cubo).
I sintomi
In oltre la metà dei casi, la trombocitemia viene individuata in seguito a un controllo casuale degli esami del sangue, in assenza di qualunque sintomo.
In altri casi la trombocitemia viene diagnosticata in seguito alla comparsa di sintomi, che in fase iniziale sono spesso lievi, ma caratteristici, come mal di testa o vertigini, disturbi dell’udito (ronzii e fischi), disturbi della vista (visione offuscata o lampi) e alterazioni della sensibilità alle mani e ai piedi (formicolio, prurito, sensibilità eccessiva oppure scarsa). Sono tutti legati alla circolazione del sangue nei piccoli vasi.
Un sintomo caratteristico, anche se non frequente, è l’eritromelalgia, ossia un senso di bruciore ai piedi e alle mani associato ad arrossamento spiccato e calore della pelle.
Si possono notare anche un ingrossamento del fegato e/o della milza.
In altri casi la prima manifestazione della malattia può essere più seria, con una complicanza vascolare maggiore (trombosi), arteriosa o venosa. Più raramente la malattia può presentarsi con una emorragia.
Le cause
Nelle trombocitemia detta essenziale non è possibile identificare una causa scatenante. Questa forma è dovuta a un’alterazione, ancora non completamente conosciuta, della cellula staminale emopoietica del midollo osseo.
Tuttavia, sono state identificate alcune alterazioni molecolari acquisite comuni a tutte le neoplasie mieloproliferative, come la determinazione della mutazione JAK2. Nel caso della trombocitemia essenziale, l’alterazione riguarda in maniera più selettiva il megacariocita, la cellula che produce le piastrine. Nella trombocitemia il numero di megacariociti nel midollo osseo è notevolmente aumentato, e di conseguenza il numero di piastrine rilasciato è superiore al normale. A volte, dato che la malattia colpisce la cellula staminale mieloide, anche il numero di globuli bianchi e di globuli rossi può aumentare.
Nella trombocitemia secondaria o reattiva invece è possibile identificare la causa. Quelle più comuni? Malattie infiammatorie o infettive, anemia dovuta a carenza di ferro, alcuni tipi di tumore, interventi chirurgici, condizioni di stress fisico. Queste forme secondarie durano al massimo pochi mesi e regrediscono spontaneamente o con la cura della malattia di base.
Le cure
Dopo che l’esame del sangue ha rivelato un’alta conta piastrinica, servono ulteriori analisi del sangue ed esami strumentali per porre la diagnosi.
Non sempre la trombocitemia richiede un trattamento. Nei soggetti giovani e che non hanno mai avuto episodi di trombosi, molto spesso si sceglie di limitarsi a sorvegliare l’andamento della malattia senza prescrivere alcun farmaco.
Se sono presenti uno o più fattori di rischio per trombosi (vita sedentaria, obesità, fumo, elevati livelli di colesterolo nel sangue, ipertensione, diabete e storia di episodi di trombosi nei familiari), l’ematologo potrebbe prescrivere un antiaggregante.
La trombocitopenia
A differenza della trombocitemia, la trombocitopenia indica la carenza di piastrine nel sangue. Essa si verifica quando il midollo osseo produce una quantità insufficiente di piastrine o quando ne viene distrutto un numero eccessivo nel sangue circolante (generalmente nella milza).
Interessa circa il 4% della popolazione e il più delle volte viene scoperta casualmente.
I valori di riferimento
Il sangue solitamente contiene circa 150.000-450.000 piastrine per microlitro.
Quando il numero delle piastrine è compreso tra 100 e 150.000 per litro di sangue non si corre alcun rischio, ma quando i valori scendono tra 50 e 100.000 si può andare incontro a emorragie in occasione di traumi, parto, interventi dentistici o chirurgici.
Al di sotto di 50.000 possono verificarsi emorragie spontanee a livello della cute o delle mucose, quali lividi, sanguinamento dal naso e dalle gengive.
Nei casi più gravi le emorragie interessano il cervello o l’intestino e possono essere fatali.
I sintomi
Il sanguinamento cutaneo è spesso il primo segno della malattia. Si possono notare anche numerosi puntini rossi (petecchie) sulla cute delle gambe. Inoltre, traumi di lieve entità possono provocare ecchimosi diffuse (simili a lividi).
Le gengive possono sanguinare e può comparire sangue nelle feci o nelle urine. Le mestruazioni possono essere molto abbondanti.
Le cause
Nella maggior parte dei casi la trombocitopenia è acquisita e può dipendere dalla formazione di autoanticorpi o dallo sviluppo di altre malattie (come alcune forme di anemie emolitiche rare, leucemia, epatite C, Hiv, cirrosi epatica).
Più raramente è ereditaria e quindi presente sin dalla nascita.
Le cure
Una volta diagnostica la malattia, servono ulteriori accertamenti per capirne le cause e prescrivere la terapia.
Il trattamento della causa spesso può curare la trombocitopenia. Può essere necessario ricorrere a trasfusioni di piastrine e ricoveri in ospedale.