Gli esami utili

In genere, fatta eccezione per le situazioni di emergenza, la prima figura cui ci si rivolge per indagare una situazione anomala è il proprio medico di medicina generale. In molti casi, il medico prescriverà degli accertamenti e, in relazione ai risultati, deciderà se è il caso o meno di indirizzare da uno specialista, come un ematologo, un oncologo, un cardiologo e così via. Talvolta, la situazione è tale per cui il medico richiede subito un consulto specialistico.

Il primo passo del percorso diagnostico è rappresentato dall’anamnesi, ossia un colloquio con il paziente, allo scopo di raccogliere informazioni sulla sua storia clinica familiare e personale e sui sintomi manifestati.
Nel corso di questo incontro, il medico visita anche la persona, misurando alcuni parametri, come la pressione, osservando eventuali segni clinici, come linfonodi ingrossati, pallore, aumento di volume della milza.
Sulla base delle impressioni emerse durante questa prima valutazione, prescrive degli esami.

L’emocromo o esame emocromocitometrico è un esame di laboratorio completo del sangue, che determina la quantità dei globuli bianchi, globuli bianchi e piastrine.

L’analisi del sangue rappresenta una delle indagini diagnostiche più utilizzate in assoluto e l’indagine numero uno per quanto riguarda le malattie del sangue e del sistema linfatico.

Spesso, è proprio un emocromo eseguito per altri motivi, anche semplicemente per un controllo, a rivelare una situazione anomala. In altri casi, è il medico che lo richiede perché sospetta che ci sia qualche problema.

L’esecuzione è semplicissima. In pratica, si preleva un piccolo campione di sangue che viene poi analizzato in laboratorio, per misurare i valori di:

– WBC: globuli bianchi. Evidenzia il numero totale dei leucociti in un millilitro di sangue. Serve a escludere la presenza di infezione e a stabilire se le difese naturali svolgono correttamente il loro compito. Un valore sotto la norma può indicare una minore capacità dell’organismo di difendersi dalle malattie. Un valore più alto del normale indica che è in corso un’infezione o, in rari casi, che ci sono malattie più serie del sangue. È molto importante valutare il numero assoluto dei vari leucociti (neutrofili, linfociti, monociti eccetera) al fine di determinare quale singola sottospecie di leucocita sia responsabile dell’incremento o decremento della conta leucocitaria in toto;

– RBC: globuli rossi. Evidenzia il numero dei globuli rossi presenti nel sangue: se è inferiore alla norma è il segnale di un’anemia, se è superiore significa che si è in presenza di un disturbo chiamato policitemia;

– HCT: ematocrito. Evidenzia, in percentuale, quanto volume è occupato dai globuli rossi in 100 millilitri di sangue: se è più bassa della norma è sintomo di anemia, se è superiore segnala policitemia;

– MVC: volume corpuscolare medio. Evidenzia il volume medio dei globuli rossi: se aumenta è segnale di anemie megaloblastiche (legata a carenze di vitamina B12 o acido folico) o sindrome mielodisplastica (disordine del midollo osseo); se diminuisce, di anemia da carenza di ferro;

– HGB: emoglobina. Indica la quantità di emoglobina presente in un decilitro di sangue. Un valore basso, quasi sempre associato a una diminuzione di globuli rossi, è segnale di un’anemia o di un’alterazione della funzionalità dei reni o del fegato. Un valore alto si riscontra nella policitemia;

– PLT: piastrine. Evidenzia il numero delle piastrine presenti in un millilitro di sangue. Se aumentano, possono essere il campanello d’allarme di una trombocitemia; se diminuiscono possono essere segno di infezioni, leucemie, tumori, tendenza a forti emorragie, malattie autoimmuni.

Oltre all’emocromo, possono essere prescritti altri esami: per esempio di sierologia virale e batterica (per individuare eventuali patogeni), di valutazione degli indici di infiammazione, di misurazione degli indici epatici e renali, per la ricerca di autoanticorpi.

Con il sangue del prelievo si può effettuare anche uno striscio su un vetrino che consente di osservare le cellule del sangue al microscopio.
Questo semplice esame è molto utile per la diagnosi, dal momento che spesso le cellule malate hanno un aspetto diverso dalle loro controparti normali.

L’esame consiste nel prelievo di un campione di midollo osseo dalla cresta iliaca (ossa del bacino)  e nella sua analisi al microscopio, dopo opportuna preparazione istologica. La procedura richiede solo pochi minuti.
Dopo aver iniettato un anestetico locale per sedare l’area, il medico introduce un ago attraverso la cute fino a raggiungere il midollo osseo. Quindi aspira con la siringa un minuscolo campione di tessuto osseo e di midollo che invierà in laboratorio per l’esame citologico (aspirato del sangue midollare).
Questo esame serve a vedere le singole cellule e a raccogliere sangue per un esame molecolare del Dna delle cellule progenitrici. Serve per vedere se il midollo osseo contiene cellule tumorali.
Se si vuole analizzare la struttura in toto del midollo è necessario usare anche un ago più grosso che preleva un frammento dell’osso (con dentro il midollo osseo).

Nel caso in cui si sospetti una malattia dei linfonodi (linfomi o leucemia linfatica cronica o altri processi linfoproliferativi) non deve essere eseguito l’agoaspirato, ma deve essere prelevato il linfonodo per intero. Solo così, sarà possibile ottenere il materiale da esaminare. La procedura viene generalmente eseguita in day surgery se il linfonodo sospetto è in sede facilmente aggredibile (superficiale). Altrimenti sarà necessario eseguire un’asportazione.

* In pratica, in anestesia locale, si esegue una piccola incisione e si preleva tutto il linfonodo. Poi, se necessario si chiude la ferita con piccoli punti, da togliere dopo una settimana circa. Il nodulo prelevato viene poi analizzato al microscopio per capirne la natura.

Si tratta di esami che permettono principalmente di analizzare il codice genetico della persona, il Dna e i cromosomi, per individuare eventuali alterazioni geniche. Sono in grado di identificare varianti del genoma che possono essere alla base dello sviluppo di patologie principalmente di tipo genetico/ereditario.
Esistono anche test del Dna in grado di individuare il cosiddetto stato di “portatore sano”. Infatti, alcune persone sane sono portatrici di una mutazione genetica responsabile di una certa malattia: loro non si ammaleranno mai, ma se hanno un figlio con un altro portatore sano della stessa malattia, possono trasmettere le mutazioni al bambino che, in questo caso sarà affetto dalla patologia. Sono esami utili per esempio in caso di talassemie.

Per i test su Dma si utilizzano diversi materiali biologici a seconda dello scopo (sangue, saliva, cellule fetali, frammenti tumorali, sangue midollare). In pratica, si preleva un campione biologico, si estrae il suo Dna e lo si analizza nei laboratori di genetica molecolare o citogenetica.

In relazione al sospetto di malattia, alle caratteristiche del soggetto, ai sintomi presenti, il medico può richiedere poi tutta un’altra serie di accertamenti. Ecco qualche esempio.

È un prelievo di liquido cefalorachidiano (liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale) tramite un ago molto sottile inserito tra due vertebre lombari per vedere se la malattia ha raggiunto anche il sistema nervoso.

Permette di confermare la presenza o l’assenza di trombi. Prevede l’uso di una sonda che emette ultrasuoni: passata sulla zona sospetta, è in grado di dare informazioni su anatomia dei vasi sanguigni, direzione del flusso sanguigno, comprimibilità dei vasi venosi non occupati da trombosi. La sonda, infatti, abbina la visualizzazione delle arterie all’ascolto del flusso di sangue che scorre al loro interno: in base ai suoni captati e alle curve visualizzate delle velocità di flusso, si può stabilire se è presente o meno un trombo.

Radiografia, ecografia, Pet o Tac

Servono a valutare l’estensione della malattia nell’organismo.

In alcuni casi, il sangue che scorre nell’organismo non è sufficiente a mantenerlo in vita; la trasfusione è indicata quando i valori di emoglobina sono < 7 g/dl. Ecco allora che si ricorre alle trasfusioni. Si tratta di un’eventualità che si verifica soprattutto:

– nei servizi di pronto soccorso e di emergenza/urgenza (quando la persona ha perso molto sangue a causa di traumi o malattie improvvise, come un’emorragia);

– durante gli interventi chirurgici (se la persona perde molto sangue):

– nella cura delle malattie oncologiche (la chemioterapia può comportare un abbassamento dei valori delle cellule del sangue);

– nelle varie forme di anemia.

È possibile anche usare in maniera mirata i singoli componenti:

– globuli rossi per la cura di anemie ed emorragie;

– piastrine per serie piastrinopenie (diminuzione delle piastrine nel sangue) non causate da anticorpi;

– plasma quando ci siano state grosse variazioni quantitative dovute a ustioni, tumori del fegato, carenza dei fattori della coagulazione.