La fibrosi cistica

La fibrosi cistica è caratterizzata da un’infiammazione cronica delle vie aeree e dall’alterazione delle secrezioni di molti organi, che risultano dense, vischiose, poco scorrevoli a causa dello scarso (o assente) contenuto d’acqua.
A subire il danno maggiore sono i bronchi e i polmoni, in cui il catarro tende a ristagnare favorendo la comparsa della bronchiettasia (vedi capitolo relativo).
La manifestazione più importante è la tosse persistente accompagnata da un catarro denso, vischioso e verdastro contenente pus, che non viene mai espulso completamente, ma sempre e solo parzialmente. Anche il naso presenta continue secrezioni.
La fibrosi cistica non altera solo il muco bronchiale, ma anche le secrezioni del pancreas che iniziano a ristagnare e a formare vere e proprie cisti (da qui il nome) che intaccano l’organo favorendo la comparsa di diabete.
Il sudore delle persone ammalate non è liquido e ha un’altissima concentrazione di sale.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che si sviluppa quando si ereditano da entrambi i genitori un gene mutato, presente nel cromosoma 7: il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).
Le persone sane possiedono due copie normali del gene CFTR normale, mentre chi è colpito da fibrosi cistica ha due copie di questo gene alterato. Il portatore sano possiede invece una copia di gene mutato e una copia normale.

Oggi si sa con assoluta sicurezza che un bambino che nasce con la fibrosi cistica possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), ovvero ha ereditato da entrambi i genitori portatori sani (cioè che non hanno la malattia, ma possono trasmetterla) i geni mutati. 
In Italia c’è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone circa. Questo vuol dire che circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani.
Oggi è possibile sapere se si è portatori sani sottoponendosi a un test genetico specifico, che si effettua in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, su presentazione di richiesta del medico curante.

A lungo andare la fibrosi cistica compromette anche il pancreas, il meccanismo della digestione, il funzionamento del fegato, determinando malnutrizione, arresto della crescita (nei bambini), diabete, infertilità.
La persona con fibrosi cistica ha spesso problemi gastrointestinali come vomito e diarrea. La malattia favorisce la comparsa di bronchiettasia  e pneumotorace.
In generale, attualmente l’aspettativa di vita per gli ammalati di fibrosi cistica è mediamente di 40-45 anni (ma in Italia ci sono persone che hanno raggiunto i 70 anni).

La diagnosi di fibrosi cistica si effettua attraverso il test del sudore, che consiste nell’analizzare il sudore allo scopo di misurare il suo contenuto di sale. Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milleequivalenti di cloro per litro dopo i sei mesi di vita) evidenzia la presenza della malattia.
Valori molto inferiore alla soglia (sotto i 40) escludono la malattia, mentre valori intermedi non sono eloquenti e suggeriscono, per avere un risultato certo, di ricorrere al test genetico per la ricerca della mutazione del gene implicato. 
Dal 1992 in Italia  è obbligatorio lo screening neonatale che impone di effettuare il test per la fibrosi cistica su tutti i neonati, prima della dimissione dall’ospedale. Il test si esegue grazie al prelievo di una goccia di sangue e si chiama test della tripsina immunoreattiva.

Le cure per la fibrosi cistica sono varie e vengono impostate in base al singolo caso. Va detto che in ogni regione italiana, grazie a una specifica legge (548/1993) è attivo un centro per la diagnosi e la cura della malattia a cui è opportuno rivolgersi per ottenere un piano terapeutico personalizzato ed eseguire i controlli agli intervalli indicati dagli specialisti.
In questi centri lavorano vari specialisti, perché solo un approccio multidisciplinare può consentire alla persona di poter condurre una vita normale nonostante la malattia. Gli operatori sanitari coinvolti sono: medici, infermieri, fisioterapisti, dietiste, assistenti sociali, psicologi. L’elenco dei centri per la cura della malattia è pubblicato nel sito della Società italiana fibrosi cistica (Sifc) all’indirizzo: www. sifc.it.
In generale, le cure prevedono la rimozione dalle vie respiratorie del muco denso che le ostruisce, affatica la respirazione e favorisce le infezioni. Le tecniche utilizzate sono varie e dipendono dalla condizione del singolo.
I fisioterapisti si dedicano inoltre alla “riabilitazione respiratoria”, cioè insegnano a respirare nel modo più efficace, nonostante la presenza del muco.
Molti sono i farmaci impiegati e, tra questi, i broncodilatatori, gli antibiotici (anche per cicli prolungati), gli integratori contenenti vitamine A, D, E, K. Sono in genere prescritti anche cicli di cortisone per controllare l’infiammazione. Anche in questa patologia, soprattutto in relazione al fatto che colpisce una fetta consistente di popolazione giovane, in casi estremi può essere valutata l’ipotesi del trapianto di polmoni.
La persona con fibrosi cistica deve fare attività fisica con continuità, meglio se all’aria aperta, seguendo i consigli del fisioterapista di riferimento.
La dieta deve essere molto calorica, con assunzione a ogni pasto di enzimi pancreatici (integratori). È necessaria inoltre l’assunzione di molto sale, specialmente d’estate.