I difetti congeniti del cuore

Ci sono anomalie che riguardano solo una parte del cuore, altre invece coinvolgono l’intera struttura del muscolo cardiaco e quindi più complesse.
In generale le alterazioni dell’anatomia o della funzionalità del cuore sono già presenti prima della nascita e si formano al concepimento o durante la crescita embrionale.
Il cuore e i vasi sanguigni annessi si sviluppano in una fase molto precoce della vita intrauterina, entro la decima settimana di gravidanza.
Queste malformazioni prendono origine da un anomalo sviluppo di alcune strutture dell’embrione, che vanno a formare l’apparato cardiovascolare.

Le cause non sono ancora state del tutto chiarite. Sono più a rischio i figli delle donne che assumono grandi quantità di alcol, oppure che hanno contratto la rosolia nel primo trimestre di gravidanza o, ancora, che hanno assunto dei farmaci cosiddetti “teratogeni” perché responsabili di malformazioni.
Possono causare malformazioni al cuore del nascituro anche alcuni antibiotici, certi farmaci antitumorali, preparati per la tiroide e altri ancora. Sicuramente teratogeni sono alcuni farmaci oggi non più in circolazione, come la famigerata talidomide (in uso come antinausea negli anni 50 del secolo scorso).

I difetti congeniti del cuore vengono suddivisi in seri, moderati e lievi.
Sono definiti seri quelli che già alla nascita o nei primi mesi di vita determinano un disturbo cardiaco preoccupante e si dividono in due categorie: cianotiche e non cianotiche. Spesso infatti la pelle assume una colorazione bluastra dovuta alla carenza di ossigeno ai tessuti o al il mescolamento del sangue ossigenato (arterioso o rosso) con quello non ossigenato (venoso o blu) per la presenza di fori o fessure.
Sono moderati i difetti congeniti diagnosticati fin dalla nascita o nei primi mesi di vita, che richiedono trattamento medico.
Sono infine lievi le malformazioni cardiache che non presentano sintomi e che vengono scoperte per caso, durante una visita medica, anche in età avanzata. Spesso si risolvono in maniera spontanea entro i primi due anni dalla nascita.

In ogni caso i difetti congeniti non vanno mai trascurati, perché possono arrivare a causare uno scompenso.
Per fortuna oggi le tecniche di diagnostica prenatale (come l’ecografia morfologica, che permette di esaminare il bambino fin dal quinto mese nel ventre materno) consentono di individuare per tempo molti tipi di malformazioni, consentendo di poter intervenire chirurgicamente nei primi mesi di vita, e, negli ultimi anni, persino durante la vita intrauterina.
In ogni caso le malformazioni congenite non vanno trascurate: è importante sottoporsi agli opportuni controlli medici. È altrettanto importante evitare le situazioni che possono fare sì che, in gravidanza, si presentino malformazioni al cuore del bebè.
La donna che progetta di fare un figlio dovrebbe evitare l’assunzione di alcolici e di farmaci (se non dietro consiglio del medico) e, se non è immune alla rosolia, sottoporsi alla vaccinazione prima di restare incinta.

– Il dotto di Botallo: è un condotto arterioso che, nell’embrione, unisce l’arteria polmonare all’aorta. Di solito si chiude subito dopo la nascita, ma a volte resta aperto causando disturbi cardiocircolatori. 
– Il setto interatriale e il setto interventricolare, cioè la pareti che normalmente separano tra loro i due atri e i due ventricoli, possono presentare una struttura incompleta, caratterizzata da un piccolo foro con conseguente passaggio di sangue da una parte all’altra. 
– Il morbo blu: è una anomala colorazione della pelle dovuta alla cattiva ossigenazione dei tessuti da parte del cuore, provocata da una serie di difetti. Tra questi, la posizione anomala dei grandi vasi venosi e arteriosi o il collegamento tra questi stessi vasi o tra le cavità del cuore. Una delle malformazioni più frequenti che causano colorazione blu della pelle è la tetralogia di Fallot: le varie parti del cuore comunicano tra di loro e il sangue si mescola e non contiene una sufficiente quota di ossigeno per soddisfare le esigenze dell’organismo.
– La stenosi della valvola polmonare: è il restringimento del passaggio che mette in comunicazione il ventricolo destro con l’arteria polmonare. 
– La stenosi o coartazione dell’istmo aortico: è un restringimento dell’aorta nel punto in cui discende parallelamente a fianco della colonna vertebrale dopo aver descritto una curva.

Molte delle malformazioni congenite possono essere affrontate senza un vero e proprio intervento chirurgico, grazie alle tecniche mininvasive.
Per esempio, il forellino che provoca un difetto interatriale può essere “tappato” con una specie di ombrellino chiuso introdotto, attraverso una vena della gamba, fino al cuore e aperto in corrispondenza del buchino. Oggi il problema viene risolto con successo praticamente nella totalità dei casi.
Ottimi risultati si ottengono anche con la coartazione dell’istmo aortico: l’intervento consiste nell’allargamento dell’aorta nel punto in cui si restringe, attraverso delicate dilatazioni mediante il posizionamento di cateteri muniti di palloncino, oppure usando una toppa di ampliamento.
A volte, invece, è necessaria la chirurgia. Si tratta di operazioni delicate, ma oggi il perfezionamento delle tecniche ha notevolmente aumentato la percentuale di successo e migliorato la qualità della vita delle persone.
Prima di dell’operazione si eseguono tutti i controlli del caso, come l’ecografia, l’elettrocardiogramma, la risonanza magnetica, il cateterismo cardiaco per visualizzare adeguatamente il difetto del cuore.
L’intervento si svolge in anestesia generale e richiede molta attenzione, proprio per la delicatezza e le piccole dimensioni dell’organo. Al termine il malato viene ricoverato in terapia intensiva, dove resta fin quando non è fuori pericolo. Quindi viene trasferito in reparto e, poco per volta, valutando l’attività del cuore, può riprendere la vita normale fino alla dimissione. Generalmente la correzione è definitiva. Raramente si effettua un intervento in due tempi.
Anche la tetralogia di Fallot e gli altri difetti che causano la colorazione blu della pelle si curano con buone percentuali di successo. Al termine degli interventi, i bambini possono condurre una vita perfettamente normale.